En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Banco de Previsión Social presentó un servicio de información y orientación sobre este tipo de patologías que, en Uruguay, se caracterizan por registrar un caso cada 2.000 personas. Es iniciativa de una asociación de familiares y pacientes y funcionará en el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del BPS, con alcance iberoamericano.
El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Uruguay, estas se tratan en el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) del Banco de Previsión Social (BPS). El espacio está integrado por tres unidades: la de Medicina Embrio Fetal y Perinatal (Umefepe), la de Laboratorio de Pesquisa Neonatal y la de Diagnóstico y Tratamiento. Se trata a unos 2.700 pacientes con enfermedades raras, algunas con una única persona diagnosticada en todo el país.
La directora del BPS, Rosario Oiz, recordó que el trabajo de este centro surgió con la atención de los niños con enfermedades congénitas y que, tras la reforma sanitaria, se transformó en un centro de referencia para enfermedades raras. Agregó que, con la reciente aprobación de la ley de centros de referencia, todas las personas con estas patologías podrán atenderse allí, aunque su prestador de salud sea otro.
En esta oportunidad, se presentó el Servicio Iberoamericano de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, iniciativa de la asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (Atueru), cuyo objetivo es apoyar a las personas con enfermedades raras y a sus familiares, para que puedan conocer cuáles son las características de la patología que tienen y cuáles son los servicios que tienen a su alcance en de los diferentes países.
En 2018 el BPS firmó un convenio con esta asociación, por el cual tienen un local dentro del Crenadecer, para poder desarrollar sus actividades. Cuando el banco comenzó a trabajar junto con esta organización, el objetivo fue tener un servicio de información local para Uruguay; en cambio, se logró desarrollar un servicio que tendrá su base en ese centro, pero tendrá alcance iberoamericano, como forma de generar mejores comunicaciones, conocimiento e información para la mejor atención de las personas.
Oiz explicó que se conocen miles de enfermedades raras, aunque no todas se han constatado en Uruguay. Una de las características de estas afecciones es que aparece una cada 2.000 habitantes. Esa situación lleva a que, por la proyección de población del país, haya patologías que en Uruguay no se den. Algunas de ellas requieren tratamiento con medicamentos de alto precio y apoyo para la mejor calidad de vida, como asistentes, sillas de ruedas especiales y atención permanente, por lo que es importante contar con un centro de referencia que concentre la infraestructura y recursos necesarios para una adecuada atención y tratamiento.
